“我建议尽早为罕见病立法。”3月8日，在参加贵州代表团审议时，全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬呼吁。

张抒扬是中华医学会罕见病分会首届主任委员，在我国率先建立了罕见病学科。

罕见病，一个让人望而生畏的词。很多罕见病比如渐冻症、自闭症、脊髓性肌萎缩硬化症，没有药，能确诊的地方又很少，患者千里迢迢，多家转诊、到处求医……

张抒扬指出，我国人口基数大，罕见病关系到千千万万的家庭。这正是她呼吁全社会关心关注罕见病患者的重要原因。

据了解，党的十八大以来，我国在罕见病用药保障、医疗服务等方面，建立了中国方案，取得了飞跃式的发展和进步，但至今还没有为罕见病立法。

张抒扬特别强调，关于罕见病，从医疗到研究，到“孤儿药”，再到新的技术疗法，都要走向法治的道路，才能确保罕见病患者的权益得到保障，才能更加规范地管理，确保我们中国人人享有健康的美好愿望得以实现。

立法的关键一步，正是对罕见病的定义。

张抒扬告诉记者，目前我国的方案是用目录来定义罕见疾病，现有2批目录共207种罕见病，但在世界范围内，有报告的罕见疾病超过万种。

“目录当然是填补了我国的空白，但不能仅仅依靠目前的目录。”张抒扬说，如果有了法律保护，罕见病患者的获得感、幸福感和安全感会得到进一步提升。

张抒扬的建议，引起代表们的共鸣。大家纷纷询问，典型的罕见病有哪些、如何防治。

对此，张抒扬给出了进一步的建议。

一个是药物。目前有报告的罕见疾病，在世界范围内有不到5%的可用药物，但是这些药物不是每种中国都有。她呼吁，尽快引进现有的药物，“不管它有多贵、有多少，先引进来然后再说它的支付办法。”

一个是预防。目前已知的罕见病80%与遗传机制相关，其中很多不是单基因遗传。有些父母没有任何发病，但双方恰恰都是基因携带者，各带一个致病基因，两个有缺陷的基因碰在一起，就导致了孩子发病。“很多罕见病确实难以发现，但有一部分在优生优育中可以避免产生。”张抒扬说。